Príčiny vzniku NF2
Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je spôsobená genetickou mutáciou tumor-supresorového génu nazývaného NF2, ktorého úlohou je produkcia proteínu nazývaného „merlin“.
Tento hrá dôležitú úlohu v regulácii rastu nervových tkaní – keď určitá nervová tkaň dosiahne svoju ideálnu veľkosť, merlin zastaví ich rast. Následkom mutácie spôsobenej NF2 dôjde k porušeniu tohto génu a ten začne vytvárať len nedokonalú verziu merlin proteínu, ktorý potom nefunguje tak ako má.
V niektorých prípadoch nedochádza k žiadnej tvorbe merlin proteínu, čo má za následok neschopnosť tela zastaviť rast určitých nervových tkaní. Táto porucha potom vedie k viacpočetným nádorom vyvíjajúcich sa v nervovom systému.
Dedičnosť
V približne polovine prípadov dôjde k predaniu zmutovaného génu NF2 z rodiča na deti. Pretože gény sa dedia v páru (jeden od matky, jeden od otca), možnosť vyvinutia NF2 u detí je 50%.
Sporadická mutácia
V približne polovici NF2 sa mutácia objaví v spermii či vajíčku ešte pred splodením. Príčina je zatiaľ neznáma a momentálne nie sú ani známe faktory zvyšujúce riziko výskytu. Ak sa vášmu dieťaťu vyvinula NF2 následkom sporadickej mutácie, je veľmi nepravdepodobné, že by NF trpeli aj vaše ďalšie deti.
Mozaiková neurofibromatóza typu 2
Mozaiková NF2 je miernejšia forma NF2.K mutácii génu v prípade mozaikové NF2 dochádza až po splodení embrya. Líši sa teda od “klasické” NF2, kde k mutácii dochádza už v spermii či vajíčku, teda pred počatím. Pretože k mutácii dôjde až v neskoršej fáze vývoja embrya, následky i symptómy sú miernejšie.
