Prejavy NF1
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) môže zasiahnuť niekoľko častí tela. Avšak je pomerne nezvyčajné, aby dieťa trpelo všetkými nižšie uvedenými príznakmi :
1. koža – škvrny bielej kávy
Najčastejším prejavom NF1 je vznik mnohých bezbolestných, svetlo-hnedých škvŕn na koži, ktoré sú známe pod názvom “café au lait spots” resp. “škvrny bielej kávy” . Postihujú obvykle 95% pacientov s NF1. Tieto škvrny môžu byť prítomné už po pôrode, alebo sa objavia v priebehu prvých troch rokov života. Počas detstva má väčšina detí s NF1 aspoň šesť týchto fliačkov o veľkosti približne 5 mm. Počas dospievania danej škvrny rastú a v dospelosti u väčšiny pacientov dosahujú okolo 15 mm a viac.
2. koža – pehy
Ďalším obvyklým príznakom NF1 je zoskupenie pieh na neobvyklých miestach ako je napr. podpazušie, v slabinách či pod prsiami.
3. koža – nezhubné nádory ( neurofibrómy) na koži alebo pod kožu
S pribúdajúcim vekom, zvyčajne v dobe dospievania či na začiatku dospelosti, sa osobám s NF1 vytvoria neurofibrómy, čo sú nezhubné nádory, ktoré vyrastú na povrchu nervových tkanív pod kožou. V čase detstva nadobúdajú zvyčajne veľkosť hrášku, ale s pribúdajúcim vekom sa zväčšujú. Počet neurofibrómov sa u každej osoby líši. Niektorí ich majú na tele len niekoľko, iní sú zase pokrytí takmer celý. Väčšina neurofibrómov nie je bolestivých, ale môžu byť vzhľadovo neatraktívne, môžu sa zachytiť na oblečenie a občas môžu spôsobiť podráždenie či štipľavý pocit. Avšak ak neurofibrómy vyrastú v časti tela, kde sa vetví veľa nervov, môžu spôsobovať rozľahlé bolestivé opuchnutie. V najhoršom prípade môžu tiež poškodiť lokálne kosti.
4. Postihnutie inteligencie a správania
Niektoré deti s NF1 môžu mať problémy s učením a správaním. Príčina nie je známa. Okolo 60% detí s NF1 má ľahké mentálne postihnutie. Ak berieme do úvahy výšku IQ s priemerným IQ 100, deti s NF1 sa majúce mentálne postihnutie dosahujú IQ 90, čo je mierne pod priemerom. Tiež ADHD, hyperaktivita, je relatívne bežným výskytom u detí s NF1 – vyskytuje sa v cca polovici prípadoch. Deti s ADHD majú problémy s pozornosťou a kontrolou impulzivity.
5. Oči – glióm optického nervu
Okolo 14% deťom s NF1 sa vyvinie nádor vnútri optického nervu – tzv. glióm optického nervu. Obvykle je nezhubný. Úlohou optického nervu umiestneného v pozadí každého oka, je posielať informácie z očí do mozgu. Najmä u detí vo veku do siedmich rokov je výskyt tohto typu nádoru väčší. Mnohé z týchto nádorov sú malé, s pomalým rastom a nespôsobujú žiadny problém.
Avšak u detí s rýchlo rastúcim nádorom sa môžu objaviť problémy so zrakom :
- Predmety sa stávajú rozmazané
- Zmeny vo vnímaní farieb
- Zúženie zorného poľa
- Škúlenie
Deti však samozrejme nemajú schopnosť vysvetliť, že zo zrakom majú problémy. Rodičia by si preto mali všímať rôznych náznakov ako je napr. problém so zdvíhaním malých predmetov alebo narážanie do objektov.
6. Oči – Lischove uzliny
Ďalším frekventovaným príznakom sú malé hnedé škvrny na dúhovkách, ktoré sa označujú ako Lischove uzliny. Vo väčšine prípadov nespôsobujú žiadne ťažkosti so zrakom ani iné nepríjemnosti.
7. Vysoký krvný tlak
Zvýšenie krvného tlaku sa odhaduje u okolo 20% detí trpiacich NF1. Za dôvod sa považuje narušenie obličiek, ktorých funkciou je udržiavať krvný tlak na zdravej hladine. Zvýšenie tlaku spravidla nespôsobuje žiadne závažné komplikácie s výnimkou mozgovej príhody alebo infarktu. Z tohto dôvodu sa odporúča kontrola tlaku aspoň raz ročne.
8. Fyzický rast
Mnohé z detí s NF1 trpia jedným alebo viacerými problémami, ktoré narušujú ich fyzický rast.
Obvykle sa vyskytuje :
- Abnormálne zakrivenie chrbtice – skolióza. Vyvinie sa u cca 10% detí.
- Väčšie hlava než je bežné – zväčšenie sa vyskytuje u okolo polovice prípadov
- Menšia váha a výška – vo väčšine prípadov NF1
U okolo 2% sa vyvinie tzv. pseudoartróza – čo označuje stav, keď abnormálny vývoj kostí spôsobí ľahkú zlomeninu kostí obvykle v dolnej časti nôh (kosti holennej) . Táto zlomenina sa však úplne nevylieči, čo znemožňuje normálne pohyby nôh – nohy sa namiesto toho zakrivia do tvaru “O”.
9. Mozog a nervový systém
Príznaky postihujúce mozog a nervový systém sú u osôb s NF1 pomerne bežné. Cca 20% osôb trpí migrénami, u 5% sa objaví mozgový nádor. Tieto nádory sú zvyčajne malé, nezhubné a nespôsobujú žiadne viditeľné príznaky.
Výnimkou sú však nádory, ktoré sa občas vyskytnú v určitých častiach mozgu a ktoré spôsobia príznaky ako sú :
- zmeny osobnosti
- slabosť na jednej strane tela
- problémy s rovnováhou a koordináciou
U cca 7% pacientov sa vyvinie epilepsia s opakovanými záchvatmi. Väčšinou sa jedná o miernu formu epilepsie s nepravidelnými záchvaty.
10. Malígny nádor obalu periférneho nervu (MPNST)
MPNST je zrejme najhorším prejavom u osôb s NF1. Jedná sa o typ rakoviny, ktorý sa objavuje v cca 10% prípadov NF1 a to najčastejšie vo veku medzi 20-35 rokov.
Príznaky zahŕňajú:
- neurofibrómy sa zmenia z mäkkého tkaniva na tvrdé
- existujúce neurofibrómy sa náhle zväčšia
- neustála bolesť trvajúca dlhšie ako jeden mesiac alebo bolesť, ktorá vás núti vstávať
- náhle problémy s nervovým systém, ktoré ste nemali v minulosti: napr. slabosť, necitlivosť či pocit brnenia v rukách alebo nohách
- strata kontroly močového mechúra alebo čriev
