MUDr. Zuzana Novaresio, MUDr. Anna Hlavatá PhD., MPH Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava
Objavenie sa café-au-lait makúl (CALM) na koži dieťaťa môže znamenať estetickú odchýlku, ale aj závažné ochorenie. Najmä v útlom veku, pred objavením sa iných klinických príznakov, je správne stanovenie diagnózy často problematické. Kým solitárne CALMsa vyskytujú v zdravej populácii relatívne často, prítomnosť početných škvŕn môže byť prvým prejavom geneticky podmieneného ochorenia. V tejto práci uvádzame prehľad diagnóz asociovaných s výskytom CALM alebo podobnými hyperpigmentáciami. To zahŕňa aj neurofibromatózu 1. typu a iné rasopatie, ktoré sú spojené s vyšším výskytom tumorov a orgánovými komplikáciami. Včasné stanovenie diagnózy má preto zásadný vplyv na kvalitu života týchto pacientov.
Škvrny farby bielej kávy − café- -au-lait, sú známe najmä svojou asociáciou s neurofibromatózou 1. typu (NF1). Vyskytujú sa však aj pri iných ochoreniach alebo sporadicky. Solitárne café- -au-lait makuly (CALM) sú v populácii relatívne časté. Objavujú sa u 3 % dojčiat a 25 % zdravých detí. Jedna alebo dve CALM sú prítomné u 10 % bežnej populácie. Početné škvrny sú u zdravých jedincov omnoho zriedkavejšie a skôr vzbudzujú podozrenie na prítomnosť geneticky podmieneného ochorenia (1, 2). Café-au-lait škvrny môžu byť prítomné pri narodení alebo sa objavia do 2. až 4. roku života. Neskôr v detstve je ich de novo výskyt nezvyčajný, vo vyššom veku môžu blednúť. Rastú proporcionálne s rastom dieťaťa a tmavnú po expozícii slnečnému žiareniu. Javia sa ako ostro hraničené hyperpigmentované makuly. CALM bývajú homogénne sfarbené. Typická je farba bielej kávy, ale môže varírovať od bledohnedej až po tmavohnedú. Okraje môžu byť hladké alebo nepravidelné. CALM sa vyskytujú kdekoľvek na tele, s výnimkou dlaní, chodidiel a kapilícia. Najčastejšie sú na trupe a končatinách, zriedkavo na tvári. Veľkosť je typicky 5 − 30 mm, ale môže dosahovať až vyše 20 centimetrov. Distribúcia CALM na koži je väčšinou náhodná, v prípade, že je výskyt limitovaný len na určitú časť tela, môže ísť o mozaikovú formu NF1 (3, 4, 5). Z klinického hľadiska nemajú tendenciu k malignizácii a pre pacienta predstavujú najmä estetický problém (1). V rámci diferenciálnej diagnostiky škvŕn farby bielej kávy uvažujeme o niekoľkých skupinách ochorení a klinických stavov s rôznou závažnosťou a frekvenciou výskytu. Stručný prehľad uvádzame v tabuľke 1.
Celý článok je k stiahnutiu na tomto odkaze :
