Čo je to neurofibromatóza :
Neurofibromatóza :
je prevážne dedičná choroba, ktorú spôsobuje mutácia génov, pričom v priebehu ochorenia vznikajú typické nádorovité podkožné útvary (neurofibrómy).
Odborne : ide o dedičné, multisystémové, neurokutánne ochorenie, ktoré predisponuje k vývoju benígnych ( nezhubných) a malígnych ( zhubných) tumorov.
Neurokutánne syndrómy predstavujú skupinu geneticky podmienených, dedičných, zriedkavejšie sporadických chorôb, ktoré postihujú predovšetkým nervový systém a kožu, ale môžu zasiahnuť aj iné orgánové systémy.
Je dôležité si uvedomiť, že neurokutánne syndrómy môžu byť pre niektorých pacientov iba úplne „nevinnou“ kozmetickou záležitosťou, iným však môžu spôsobiť ťažké zdravotné problémy vedúce k trvalým následkom až smrti.
Preto je u tejto skupiny chorôb obzvlášť dôležitá ich včasná diagnostika a predvídanie možných komplikácií s pravidelnými prehliadkami konkrétnych rizikových orgánových systémov
Typické prvé prejavy :
Prejavuje sa prítomnosťou svetlo-hnedých škvŕn na koži ( tzv. café-au-lait ). Postupne sa v organizme vytvárajú aj ( najčastejšie nezhubné ) nádory – neurofibrómy, ktoré sú rôznej veľkosti a zasiahnuť môžu ktorýkoľvek orgán.
Neurofibróm – nezhubný nádor vychádzajúci z periférneho nervu, najčastejšie sa vyskytuje na koži a vyznačuje sa väzivovou proliferáciou – rastom ktorý zasahuje do okolia nervu.
Neurofibromatóza – je teda mnohopočetný výskyt neurofibrómov v rôznych oblastiach periférnych nervov s typickými svetlo-hnedými škvrnami na koži.
Rozdelenie neurofibromatózy :
• Typ NF1 známy aj pod názvom Von Recklinghausenova choroba. Vyskytuje sa najčastejšie , obvykle 1 osoba z 3000 ľudí.
• Typ NF2. Menej častý výskyt, 1 osoba z 25000 ľudí.
Oba typy tvoria samostatné ochorenia, ktoré majú rozličné príčiny a symptómy.
